<img height="1" width="1" style="display:none;" alt="" src="https://px.ads.linkedin.com/collect/?pid=2085737&amp;fmt=gif">
Tema: HEALTHTECH

#0635: Genomikk og datadeling

Expørt: Tony Håndstad

Koordinatorer for diagnostisk bioinformatikk

fra Oslo Universitetssykehus

Med lørner Silvija Seres

I denne episoden av #LØRN snakker Silvija med koordinatorer for diagnostisk bioinformatikk ved avdeling for medisinsk genetikk hos OUS (Oslo Universitetssykehus), Tony Håndstad, om hvordan de utvikler og opererer IT-delen av DNA analyser for diagnostikk av, i hovedsak sjeldne, arvelige sykdommer. Tony forteller om barrierene for datadeling mellom laboratorier, og hvordan en opphevelse av disse er nødvendig for å skille mellom sykdomsgivende variabler og nøytrale genetiske varianter. Han deler også fra sine erfaringer om hvordan leger jobber med DNA-sekvensering, og hvordan man vet at man har kommet i mål med å klare å kartlegge en sykdom. 

Noen kjappe med ekspørt Tony Håndstad

Hvem er du, og hvordan ble du interessert i innovasjon- og teknologi? 
40 år, 2 barn, koordinator for 10 bioinformatikere ved AMG OUS. Har alltid vært interessert i komplekse systemer. Jeg spilte på datamaskiner fra 5-årsalder og senere molekylærbiologi ved universitetet.

Hva er det viktigste dere gjør på jobben? 
Vi utvikler og kjører IT-delen av DNA analyser for diagnostikk av i hovedsak sjeldne arvelige sykdommer. Vi er ansvarlig for å gjøre om rådata fra DNA sekvensatorer til genetiske varianter og utvikle beslutningsstøtte for å identifisere de relevante variantene blant mange andre.

Hva fokuserer du på? 
I BigMed leder jeg arbeidspakken for “Genomikk og datadeling”. Den handler om etablering av databaser og datadelingsløsninger for genetiske varianter. Det er viktig å fjerne barrierer for datadeling. Vi trenger å dele (pasient)data med andre laboratorier for å skille mellom sykdomsgivende og nøytrale genetiske varianter. I tillegg så jobber vi med å etablere et tilbud om hurtig diagnostikk av kritisk syke nyfødte hvor det er mistanke om noe genetisk.

Hvorfor er det spennende? 
Det er komplisert og har mange tverrfaglige grenseflater. Riktig diagnose av kritisk syke spedbarn kan ha behandlingsmessige konsekvenser.

Hva synes du er de mest interessante kontroverser? 
At helsevesenet og de juridiske myndigheter er så fokusert på personvern at det går ut over pasientsikkerhet. Vi "helsearbeidere" er opptatt av personvern, men vi må finne riktig balanse slik at vi løser våre oppgaver på best måte. Det krever at vi kommuniserer godt, for eksempel med myndigheter i helsedirektoratet.

Dine egne relevante prosjekter siste året? 
Det er svært mange. Men å etablere hurtig diagnostikk er et av de viktigste.

Dine andre favoritteksempler på lignende prosjekter, internasjonalt og nasjonalt? 
Global Alliance for Genomics and Health jobber for globale åpne standarder for datadeling. Vi samarbeider også godt i Norden i Nordic Alliance for Clinical Genomics.

Hva gjør vi unikt godt i Norge relatert til alt dette? 
Vi er på etterskudd på mange områder i Norge, men jeg er imponert over framgangen i arbeidet som man har gjort på juss-siden ved OUS og UiO. I tillegg vil jeg trekke frem vårt eget arbeid med ELLA, et beslutningsstøtteverktøy for varianttolkning. Dette er en open source programvare som mange er interessert i å bruke.

Dette lørner du:

Genetikk DNA-sekvensering Datadeling Sykdomsbildet “Dragen” for hurtig diagnostisering Dips

Anbefalt litteratur:

Dine geniale gener av Dag Undlien Søk på Ted Talks etter “genomics”
Allerede i dag kan du få hele ditt DNA sekvensert privat til ca 10.000 kroner. Tony Håndstad